Penerapan Bioinformatika di Indonesia

Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini.  Paling tidak,sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadisumber genom, karena besarnya variasi genetiknya.  Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah.Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya parapeneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikanbeberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:

1.      Deteksi Kelainan Janin

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksisecara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisikmaupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan inibisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.  Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darahseumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran danpenglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih(leukemia).

Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anakyang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedanghamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untukmemastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akanditeruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinanyang akan terjadi.  

Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyaiinformasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk diIndonesia.

2.      Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untukmengembangkan kit diagnostik. 

3.      MeringankanKelumpuhan dengan Rekayasa RNA 

Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibatketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki.Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebutpada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saatpertumbuhannya menjadi dewasa.

Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atauhilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofinterdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesidalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada ototprosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akanmeluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhanyang berlanjut dapat berakibat kematian.

Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalamsatu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masihada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentukprotein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya(Aprijani dan  Elfaizi, 2004).